目的:报告易漏诊先天性胆脂瘤患者的临床症状、影像学特点及手术治疗。方法:回顾分析2016-01-2018-05期间诊治的20例先天性胆脂瘤患者的临床资料,包括发病年龄、临床症状、体征、听力学、颞骨CT、手术方式等。结果:20例先天性胆脂瘤患者,临床均表现有患耳听力下降,其中伴耳闷胀感5例,耳鸣4例。鼓膜局部黄白色影13例,鼓膜正常5例,鼓膜膨隆2例;纯音测听符合传导性聋14例,混合性聋6例。颞骨CT示病变侧乳突呈气化型15例,板障型4例,硬化型1例。病变呈孤立散在的絮状影15例,呈团块状影5例。病变局限于上鼓室6例,局限于鼓室4例,位于鼓室、上鼓室3例,位于乳突及鼓窦2例,位于乳突、鼓窦及鼓室1例,位于鼓窦、鼓室及岩尖1例,位于鼓室、下鼓室、后鼓室及咽鼓管鼓口1例,位于鼓窦入口、上鼓室及后鼓室1例,位于鼓室、上鼓室、后鼓室1例。行完壁式乳突切开、鼓室成形术7例,行开放式乳突切开、鼓室成形术5例,鼓室探查、鼓室成形术4例,上鼓室开放、上鼓室外侧壁重建、鼓室成形术3例,颞骨次全切除术1例。结论:对于临床上表现为听力下降的鼓膜完整患者,应仔细检查鼓膜并及时行颞骨薄层CT及MRI检查,避免先天性胆脂瘤的漏诊,一旦确诊,应尽快手术治疗。