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良性复发性肝内胆汁淤积症5例临床特点分析

Clinical characteristics and diagnosis of patients with benign recurrent intrahepatic cholestasis

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

单位: [1]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心,100050
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关键词: 良性复发性肝内胆汁淤积症 临床特点

摘要:
(正)良性复发性肝内胆汁淤积症(benign,recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)是一种常染色体隐性遗传疾病。1959年Summerskill和Walsh[1]最早描述了这种疾病。直到1994年在3个患者中发现18号染色体上有相同的基因发生变异,才发现BRIC可能是遗传性疾病[2]。1998年确认了染色体18q21上ATP8B1基因突变与此病相关[3]。目前已知的与BRIC发病相关的基因包括ATP8B1基因和ABCB11基因[4]。

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第一作者:
第一作者单位: [1]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心,100050
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