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文章类型:
单位:
[1]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心,100050
临床科室
国家中心肝病分中心
首都医科大学附属北京友谊医院
出处:
ISSN:
关键词:
良性复发性肝内胆汁淤积症
临床特点
摘要:
(正)良性复发性肝内胆汁淤积症(benign,recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)是一种常染色体隐性遗传疾病。1959年Summerskill和Walsh[1]最早描述了这种疾病。直到1994年在3个患者中发现18号染色体上有相同的基因发生变异,才发现BRIC可能是遗传性疾病[2]。1998年确认了染色体18q21上ATP8B1基因突变与此病相关[3]。目前已知的与BRIC发病相关的基因包括ATP8B1基因和ABCB11基因[4]。
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第一作者:
第一作者单位:
[1]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心,100050
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):
段维佳,王晓明,王宇,等.良性复发性肝内胆汁淤积症5例临床特点分析[J].中华肝脏病杂志.2018,26(6):466-468.