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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心,首都医科大学少见、罕见肝病临床诊疗与研究中心,国家消化系统疾病临床医学研究中心 100050
临床科室
国家中心肝病分中心
首都医科大学附属北京友谊医院
[2]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心,首都医科大学少见、罕见肝病临床诊疗与研究中心,国家消化系统疾病临床医学实验中心 100050
临床科室
国家中心肝病分中心
医技科室
北京市临床医学研究所
实验中心
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
血色病
HJV基因
表型
家系分析
摘要：
目的了解3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系基因变异及临床表型特点。方法 3个遗传性血色病家系中的先证者均完成了病史采集、铁指标、肝功能、腹部核磁检查、肝活检,排除铁过载的继发性原因,临床考虑为遗传性血色病。先证者及其一级亲属分别检测目前已知的遗传性血色病相关的5个基因（HFE、HAMP、HJV、TFR2和SLC40A1）。结果 3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病先证者均具有明确的铁过载表现,家系1和家系2中各有1个成员具有铁过载。2例携带HJV E3D变异的先证者还同时携带其他类型血色病基因变异。结论 HJV基因E3D变异可能为我国遗传性血色病的热点变异,可能需要同时伴随其他位点变异才会出现表型,且男性、年龄增加更容易出现血色病表型。
基金：
国家科技支撑计划课题（2015BAI13B09）；
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心,首都医科大学少见、罕见肝病临床诊疗与研究中心,国家消化系统疾病临床医学研究中心 100050
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张伟,吕婷霞,李艳萌,等.3个携带hjve3d变异的遗传性血色病家系临床表型分析[J].肝脏.2017,22(7):585-589.
