目的:探讨原发性噬血细胞综合征（HLH）合并中枢神经系统病变诊断要点以及异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）治疗情况。方法:对1例原发性HLH合并中枢神经系统病变患者的临床特点进行分析,完善基因测序、免疫学指标检测和家系调查,进行Allo-HSCT。结果:11岁男性病例,表现为反复发热、全血细胞减少,脾大、骨髓中可见噬血现象,自然杀伤（NK）细胞活性下降（10.39%）。基因检测和家系调查显示患者携带分别来自父系和母系的PRF1基因的复杂杂合改变,两位胞姐各自携带不同突变位点;全家成员穿孔素蛋白表达量均有不同程度下降。病程中出现癫痫,头颅核磁共振提示多发病变。确诊原发性HLH合并中枢神经系统病变。给予HLH-2004方案治疗后,接受胞姐HLA 5/10相合Allo-HSCT。目前移植后14个月,一般情况良好。结论:对于合并中枢神经系统病变的原发性HLH,尽早进行Allo-HSCT是获得长期生存及治愈的唯一方法。