摘要：
目的观察神经性肌强直（NMT）患者的临床特点及肌电图特异性表现。方法总结7例确诊NMT患者的临床及电生理资料,结合相关文献进行分析。结果 7例患者均为男性,发病年龄2277岁,多在3749岁之间。7例患者中6例有肌肉颤搐、肌肉僵硬、肌痉挛,5例有多汗的表现,3例合并肌无力,2例出现肌肉萎缩。肌电图检查均可记录到静息状态下持续的动作电位发放,呈二连、三联或多联的形式,一例行坐骨神经阻滞后,动作电位发放不减少。一例有明确家族史患者KCNA1基因检测阴性。给予卡马西平等膜稳定剂治疗后,临床症状均有一定程度的改善。结论临床症状和肌电图检查对确诊NMT非常重要。NMT为周围神经高兴奋性疾病,对膜稳定剂的治疗反应较好,肌电图的特异性改变为NMT提供重要诊断依据。获得性NMT可行VGKCs抗体检测,对治疗手段的选择有指导作用。
