目的探讨肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor,TNF）-α启动子区域-308位点基因多态性与重症肌无力（myasthenia gravis,MG）的相关性。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术检测289例MG患者与304名健康对照者TNF-α-308位点的基因型及等位基因分布频率,进一步根据MG患者性别、年龄、临床分型等进行分组,比较各组间TNF-α-308位点基因型及等位基因分布频率的差异。结果 MG患者及健康对照组均未发现A/A基因型;MG患者TNF-α启动子-308位点G/A基因型和等位基因A出现的频率与健康对照组比较差异无统计学意义（P)0.05）。相同性别间比较,男性MG组G/A基因型（P=0.025,OR=2.673,95%CI:1.105～6.467）及A等位基因（P=0.029,OR=2.533,95%CI:1.071～5.991）出现的频率高于健康对照组;发病年龄(40岁的MG组,全身型G/A基因型（P=0.004,OR=4.760,95%CI:1.533～14.778）及A等位基因（P=0.005,OR=4.298,95%CI:1.450～12.740）出现的频率高于眼肌型。结论 TNF-α-308位点多态性与中国北方地区男性MG患者及早发全身型MG患者发病相关。