摘要:
目的探讨眼肌型重症肌无力(OMG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1、B1基因多态性的相关性。方法运用聚合酶链反应方法-序列特异性引物(PCR-SSP)对26例OMG、60例全身型MG(GMG)和93名健康对照(对照组)的HLA-DQA1、B1基因多态性进行分析。结果 OMG发病年龄(24.38岁)早于GMG(31.28岁;P=0.039),女性OMG发病年龄(22.21岁)亦早于女性GMG(32.92岁;P=0.016)。OMG组DQB1*0501等位基因频率(29%)明显高于GMG组(16%,P(0.05,OR=2.16,95%CI为0.994.68)和对照组(11%,P(0.01,OR=3.19,95%CI为1.506.76);GMG组DQA1*0501(24%,P(0.05,OR=1.96,95%CI为1.093.53)、DQB1*0301(23%,P(0.01,OR=2.55,95%CI为1.354.84)等位基因频率高于对照组(分别为14%、10%);OMG和GMG组DQA1*0103等位基因频率(分别为4%、5%)均低于对照组(16%)(分别P=0.02,OR=0.21,95%CI为0.0480.90;P=0.003,OR=0.27,95%CI为0.110.68);DQB1*0601等位基因频率(分别为6%、7%)也均低于对照组(17%)(分别P=0.047,OR=0.31,95%CI为0.091.05;P=0.01,OR=0.36,95%CI为0.160.81)。结论 OMG患者,尤其是女性OMG患者发病年龄早于GMG患者。DQB1*0501可能是OMG患者的易感基因。