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◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]卫生部北京医院神经内科,100730
[2]西安高新医院神经内科
[3]首都医科大学附属友谊医院神经内科
临床科室
神经内科
神经内科
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
重症肌无力
糖皮质激素受体
基因多态性
单核苷酸
摘要：
目的 探讨糖皮质激素受体(GR)Bcl I、ER22/23EK基因多态性与重症肌无力(MG)的关系.方法 应用PCR产物直接测序方法检测MG患者组(MGG)61例和性别、年龄相匹配的健康对照组(HCG)57例的GR基因多态性分布特征.结果 Bcl I存在C-G突变、ER22/23EK存在G→A突变,Bcl I 3种基因型GG、CG、CC频率在MGG依次为3.3%、34.4%和62.3%;HCG依次为3.5%、38.6%和57.9%,两组间差异无统计学意义(P=0.887).G和C的等位基因频率在MGG分别为20.5%、79.5%;HCG为22.8%和77.2%,两组间差异无统计学意义(P=0.968).两组的基因型多态性分布均符合HaMy-Weinberg定律(P>0.05).ER22/23EK基因型在MGG和HGG组均为GG,未发现变异.结论 GR基因Bcl I、ER22/23EK多态性与MG发病均无明确相关性.
第一作者：
第一作者单位：
[1]卫生部北京医院神经内科,100730
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王莉莉,谢琰臣,侯世芳,等.糖皮质激素受体基因多态性与重症肌无力的关系[J].中华医学杂志.2009,89(43):3035-3037.
