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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1] 卫生部北京医院神经内科
[2] 北京世纪坛医院神经内科
[3] 首都医科大学附属北京友谊医院神经内科
临床科室
神经内科
神经内科
首都医科大学附属北京友谊医院
[4] 中日友好医院神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
多发性硬化
糖皮质激素受体
基因多态性
单核苷酸
摘要：
目的探讨糖皮质激素受体（GR）BclⅠ和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化（multiple sclerosis,MS）发病的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序方法检测MS患者（42例）和性别、年龄相匹配的健康对照组（88例）的GR基因多态性分布特征。结果 BclⅠ存在C→G突变、ER22/23EK存在G→A突变,BclⅠ3种基因型GG、CG、CC频率在MS组依次为2.4%、33.3%和64.3%,健康对照组分别为4.5%、34.1%和61.4%,两组间比较无统计学差异（P=0.810）。G和C的等位基因频率在MS组分别为19%和81%,健康对照组为21.6%和78.4%,两组间比较无统计学差异（P=0.648）。两组的基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律（P)0.05）。两组ER22/23EK基因型均为GG,未发现变异。结论 GR基因BclⅠ和ER22/23EK多态性与MS发病可能无相关性。
基金：
北京市自然科学基金资助项目（7072070）；
第一作者：
第一作者单位：
[1] 卫生部北京医院神经内科
[2] 北京世纪坛医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王莉莉,谢琰臣,矫毓娟,等.糖皮质激素受体bclⅰ和er22/23ek基因多态性与多发性硬化的关系[J].中国神经免疫学和神经病学杂志.2011,18(1):24-26.
