摘要：
目的 检测已确诊为脑白质病变、并被拟诊为肾上腺白质营养不良 （ALD）的患者 ,及可疑女性基因携带者血浆极长链脂肪酸 （VLCFA）的水平 ,以明确诊断及检出杂合子。方法 应用气相色谱技术 ,检测了 83例脑白质病患者及 10例疑为基因携带者的血浆VLCFA ,包括C2 6∶0 含量 ,C2 6∶0 /C2 2∶0 和C2 4∶0 /C2 2∶0 的比值三项指标。结果 在 83例患者中 ,三项指标均显著升高者 9例 ,均不升高者6 6例 ,确诊率达 90 .4%。三项指标均中度升高和仅C2 6∶0 /C2 2∶0 和C2 4∶0 /C2 2∶0 显著升高者各 2例 ,高度怀疑为ALD。 10例可疑女性基因携带者中三项指标均显著升高者 2例 ,均不升高者 4例。结论 气相色谱技术检测血浆VLCFA的方法简便 ,结果稳定 ,是目前确诊ALD及检出大多数杂合子的关键手段
