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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]100050,首都医科大学附属北京友谊医院神经内科
临床科室
神经内科
神经内科
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
肾上腺白质营养不良
脂肪酸类
摘要：
目的从临床特点、神经影像学和生化检查等方面对X-连锁型肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)进行探讨,以提高对本病的认识.方法对12例儿童X-ALD病人的临床表现和血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平测定结果进行分析.结果病人5～11岁起病,平均发病年龄7.5岁.表现为进行性听力、视力和智能减退、行为异常、癫痫发作和皮肤变黑.CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变.血浆C26、C26/C22水平明显升高.结论 X-ALD是一种X-连锁隐性遗传性疾病,其临床特征为儿童期起病的进行性听力、视力障碍和智能减退.CT或MRI改变和血浆VLCFA水平的升高是重要的诊断依据.
第一作者：
第一作者单位：
[1]100050,首都医科大学附属北京友谊医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张健,陈珺,薛启.x-连锁型肾上腺脑白质营养不良12例病例分析[J].中华神经科杂志.2002,35(5):298-300.
