目的探讨噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）在不同年龄段人群发病情况。方法收集2005年6月至2014年3月全国49家医院确诊的HLH病例601例。根据发病年龄分为儿童组、青年组、中年组、老年组;根据发病原因分为原发性HLH组、感染相关HLH组、肿瘤相关HLH组及风湿免疫病相关HLH组。对各组的发病情况、性别及病因进行回顾性分析。结果 601例患者中男316例,女285例,发病年龄1个月82岁,中位年龄分别为男性27岁,女性26岁,差异无统计学意义（P=0.622）。儿童组171例（28.5%）,青年组262例（43.6%）,中年组104例（17.3%）,老年组64例（10.6%）。儿童组HLH最常见病因为感染,原发性HLH为其次;青年组肿瘤及感染为主要病因;中年组及老年组最常见病因均为肿瘤。原发性HLH组48例（8.0%）,感染相关HLH组197例（32.8%）,肿瘤相关HLH组208例（34.6%）,风湿免疫病相关HLH组56例（9.3%）。原发性HLH发病年龄明显低于继发性HLH（P(0.001）,肿瘤相关HLH组较感染相关HLH组及风湿免疫病相关HLH组的发病年龄更大（P(0.001及P=0.021）。原发性HLH及感染、肿瘤相关HLH均好发于男性,但差异无统计学意义（P=0.196）;风湿免疫病相关HLH女性多见,差异有统计学意义（P(0.001）。结论 HLH并非儿童特有的疾病,在各年龄段均可发生,不同年龄段病因构成存在差异,与性别可能相关。临床工作中,对于疑似病例要重视该病可能,积极行HLH相关检查,早期明确诊断。