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Pubmed体系：
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文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心 首都医科大学少见、罕见肝病临床诊疗与研究中心 国家消化系统疾病临床医学研究中心 100050
临床科室
国家中心肝病分中心
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
肝豆状核变性
诊断
治疗
Wilson病
摘要：
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环。早期诊断及正确治疗可以改善肝豆状核变性预后,反之则可进展至终末期肝病或严重运动功能障碍,严重影响患者生存质量。
基金：
北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心专项经费(XXZ0501,XXZ0502) The digestive medical coordinated development center of Beijing municipal administration of hospitals
PubmedID：
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心 首都医科大学少见、罕见肝病临床诊疗与研究中心 国家消化系统疾病临床医学研究中心 100050
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
伊丽萍,张伟,武祯,等.肝豆状核变性的诊治现状[J].中华肝脏病杂志.2019,27(3):161-165.
