目的总结肝豆状核变性患者肝脏临床及病理形态学特征,提高对该病的诊断水平。方法回顾性分析我院2013年1月至2018年8月期间明确诊断肝豆状核变性并行肝脏活组织检查的病例21例,分析患者的肝脏病理形态学特点及临床特征。采用Fisher精确检验法分析肝穿刺及肝移植活组织检查中病理形态学的差异,分析病理模式与活组织检查类型及临床指标之间的关系。结果 21例肝豆状核变性患者中有10例行肝脏穿刺活组织检查,11例行肝移植切除病肝活组织检查;表现为单纯性脂肪肝模式4例（19.0%, 4/21）、脂肪性肝炎样模式8例（38.1%, 8/21）、炎症坏死不伴肝硬化模式4例（19.0%, 4/21）、炎症坏死伴肝硬化模式5例（23.9%, 5/21）。肝脏内出现铜沉积12例（57.1%, 12/21）,且铜在肝脏内分布不均。结论肝豆状核变性肝脏形态学主要表现为4种模式,但缺乏特征性改变,应该结合患者的临床病史、实验室检查、基因检测结果及肝脏形态学改变进行综合判断。