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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
肝豆状核变性
诊断
血浆铜蓝蛋白
摘要：
肝豆状核变性(WD)是一种家族性、致死性的常染色体隐性遗传疾病.目前证实病因为ATP7B基因突变所致的肝细胞内铜积聚及肝脏受损.最终,铜被释放入血并沉积在其他器官,特别是脑、肾脏和角膜,临床上可以表现为肝病、进展性神经功能受损或者精神病.WD在世界范围内流行,其患病率为30/100万人,基因携带者占1/90.
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
姜彬,王倩怡,谢琰臣,等.肝豆状核变性的诊断学进展[J].山东医药.2009,49(20):106-108.
