目的总结肝豆状核变性的临床特征,提高对该病的诊断水平。方法回顾分析我院1990年2009年30例诊断为肝豆状核变性患者的临床资料、实验室检查结果以及病理和基因的检查结果。结果 30例确诊为肝豆状核变性病例的平均年龄为23.6岁,发病年龄平均为16.2岁,发生肝硬化的平均年龄为26.2岁。主要受累器官为肝脏、脑、角膜和皮肤。肝损害主要表现为肝硬化（46.7%）、转氨酶升高（43.3%）和肝内胆汁淤积（20.0%）;脑部受累主要表现为运动障碍（56.7%）、构音障碍（30.0%）和肌张力升高（20.0%）;K-F（Kayser-Fleischer）环（93.1%）是角膜受累的主要表现;皮肤改变主要表现为蜘蛛痣（13.3%）和唇炎（6.7%）。实验室检查显示血清铜蓝蛋白、24 h尿铜排出量异常发生率为93.3%和100%。头部核磁共振成像（magnetic resonanceimaging,MRI）有异常发现者为78.9%。对3例不典型患者通过肝脏病理和基因检查,确诊为本病。结论肝脏、神经系统异常、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低、24 h尿铜排出量增加是诊断肝豆状核变性的主要标准;对于临床表现不典型者,应进行病理和基因检查。