目的探讨肝移植治疗尿素循环障碍所致高氨血症的临床疗效和预后。方法回顾性分析2001年6月至2014年5月北京友谊医院和天津市第一中心医院收治的4例因尿素循环障碍行肝移植患儿的术前特点、肝移植手术情况及术后随访的资料。结果 4例患儿均因间断发作呕吐、意识障碍、性格行为改变等前来就诊,均通过基因检测及血、尿氨基酸分析确诊为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷所致高氨血症。首次发病年龄1.53.0岁,均为女性,分别于53.9、40.6、40.3、22.8个月时接受肝移植手术;例1和例2的供体为成人尸体供肝的左外侧叶,例3的供体为活体供肝的左外侧叶,例4的供体为儿童尸体供肝全肝;4例患儿术后肝功能逐渐恢复,血氨正常且恢复正常饮食,于术后2530 d出院。术后定期随访,迄今已随访162.2、124.2、12.0和4.8个月,均健康存活,生长发育正常。结论肝脏移植是治疗尿素循环障碍导致高氨血症的重要手段,移植术后患儿可获得长期生存。