本研究探讨噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome,HPS）的病因及临床特点。回顾性分析38例HPS患者的临床资料,并且对家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多病（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL）发病相关的穿孔素（prf1）和stx11基因外显子编码区片段进行突变筛查。结果表明:38例HPS病例中1例（2.63%）确诊为FHL,与感染性疾病相关14例（36.84%）,与肿瘤相关10例（26.32%）,与风湿免疫系统疾病相关7例（18.42%）,病因不明6例（15.79%）。38例HPS患者中死亡9例,死亡率为23.68%,其中感染相关HPS患者4例死亡;肿瘤相关HPS患者2例死亡;风湿免疫相关HPS患者1例死亡;病因不明患者2例死亡。1例HPS患者发现穿孔素基因（prf1）突变,最终确诊为FHL。结论:HPS不是一种单一病因的疾病,原发疾病不同其转归各异。临床诊断HPS时必须重视原发疾病和病因学检查。穿孔素基因（prf1）及stx11基因外显子编码区片段突变检测对于FHL确诊具有重要作用。