摘要：
目的探讨儿童噬血细胞综合征（HLH）的临床特点及诊治策略。方法回顾性分析2009至2013年住院治疗的11例HLH患儿的临床资料。结果 11例患儿中,6例为EB病毒感染相关性HLH,1例为T细胞淋巴瘤相关性HLH,2例病因不明,2例为UNC13D基因编码序列突变,分别为c.2459C)T/p.A832V（丙氨酸突变为缬氨酸）,c.3067C)T/p.R1023C（精氨酸突变为半胱氨酸）;11例患儿中6例经治疗后病情好转,5例治疗无效死亡。结论儿童HLH临床表现缺乏特异性,病情发展快,须及时诊断、治疗。
