目的:探讨细针穿刺活检（fine-needle aspiration biopsy,FNAB）联合丝/苏氨酸特异性激酶（serine-threonine protein kinase,BRAF）基因V600E（BRAFV600E）突变检测在甲状腺结节诊断中的应用价值。方法:收集2010-11-10-2012-12-20首次来昆明医科大学第三附属医院头颈外科就诊住院,且按照《疾病和有关健康问题的国际统计分类》ICD-10编码诊断为甲状腺结节120例,均行体检、超声学和甲状腺功能检查,根据甲状腺结节直径分为)1.0和≤1.0cm组,均行FNAB评估和BRAFV600E突变荧光PCR检测。结果:120例甲状腺结节患者行FNAB评估,提示恶性病变35例,良性病变69例,可疑恶性和未诊断病变10例,滤泡性病变3例,滤泡性肿瘤3例。在35例恶性病变中,26例BRAFV600E突变;在69例良性病变中,3例BRAFV600E突变;在10例可疑恶性和未诊断病变中,6例BRAFV600E突变;滤泡性病变和滤泡性肿瘤中均未检出BRAFV600E突变。FNAB结合术后病理分析提示,术前诊断率为70.8%（85/120）;FNAB联合BRAFV600E突变检测结合术后病理分析提示,术前诊断率为87.5%（105/120）,假阳性率为46.7%（7/15）,假阴性率为25.7%（27/105）。对于FNAB和BRAFV600E突变检测均为阳性的患者,与术后病理符合率为100.0%（78/78）。结论:FNAB联合BRAFV600E突变检测可提高甲状腺结节术前诊断率,方法简单,易于临床检测。