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文章类型：
单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院血液内科
临床科室
血液科
血液科
首都医科大学附属北京友谊医院
出处：
ISSN：
关键词：
遗传性出血性毛细血管扩张症
基因
内含子
突变
摘要：
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制。方法 （1）用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析（PCR-SSCP）寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点。（2）通过 DNA 测序确定突变的类型。（3）使用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）方法确定剪接方式。结果用 PCR-SSCP 方法发现扩增 ALK1基因第4外显子及相邻的部分内含子片段有突变位点。对有突变该片段,用 DNA 测序检测,发现第4外显子的给位剪接点相邻碱基 A)T（IVS4+3 a)t）的突变,并用反向测序确认。用 RT-PCR 方法检测 ALK1基因表达 mRNA 情况,电泳和测序发现第4外显子的丢失。结论 ALK1基因的ⅣS4+3 a)t 突变,导致 ALK1基因表达异常,形成无功能截短蛋白,引起 HHT2。
PubmedID：
第一作者：
第一作者单位：
[1]首都医科大学附属北京友谊医院血液内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
谢桂岚,李志祥,李哲先.由alk1基因内含子突变引起的遗传性出血性毛细血管扩张症[J].中华医学杂志.2007,87(4):249-252.
