目的探讨单倍型造血干细胞移植（haplo-HSCT）治疗成人原发性噬血细胞综合征（HLH）的疗效。方法对2013年1月至2019年10月期间于首都医科大学附属北京友谊医院接受haplo-HSCT的15例成人原发性HLH患者进行回顾性分析。结果全部15例患者中男10例、女5例,中位年龄21（18～52）岁。家族性噬血细胞综合征2型（FHL-2）8例,FHL-3 4例,Griscelli综合征2（GS-2）、X连锁淋巴组织增生综合征1型（XLP-1）、XLP-2各1例。确诊HLH至接受haplo-HSCT的中位时间为7（2～46）个月。所有患者移植前均接受HLH-94、HLH-2004或DEP方案诱导化疗,8例获得完全应答（CR）,7例获得部分应答（PR）。移植预处理:Bu/Cy方案7例,TBI/Cy方案8例。输注单个核细胞12.6（9.2～20.3）×108/kg,CD34+细胞4.91（2.51～8.37）×106/kg。粒细胞植活中位时间为13（10～23）d,血小板植活中位时间为12（9～36）d。原发、继发性植入失败各1例。Ⅱ～Ⅳ度急性移植物抗宿主病（GVHD）发生率为71.4%（10/14）,慢性GVHD发生率为30.8%（4/13）。移植后预期5年总生存（OS）率为65.5%（95%CI 34.9%～73.3%）,移植相关死亡率为26.7%（4/15）。一线诱导治疗后立即接受移植（8例）、二线诱导治疗难治/复发患者（7例）的移植后预期5年OS率分别为87.5%（95%CI 38.7%～66.3%）、42.9%（95%CI 8.5%～65.2%）（χ2=2.387,P=0.122）。移植前CR（8例）、PR（7例）患者的移植后预期5年OS率分别为85.7%（95%CI 50.4%～89.8%）、42.9%（95%CI 6.4%～53.0%）（χ2=3.185,P=0.074）。结论 haplo-HSCT是成人原发性HLH的有效治疗手段。